Williams syndrome:
Đặc trưng WILLIAMS:
Weight (low at birth, slow to gain) - Nhẹ cân, chậm tăng cân
Iris (stellate iris) - Mống mắt hình sao
Long philtrum - Nhân trung dài
Large mouth - Miệng tộng
Increased Ca++ - Nồng độ Ca++ máu tăng.
Aortic stenosis (and other stenoses) - Hẹp val ĐMC hoặc hẹp các cấu trúc khác.
Mental retardation - Chậm phát triển trí tuệ
Swelling around eyes (periorbital puffiness) - Vùng quanh hốc mắt đầy (bọng quanh hốc mắt to)
Diễn giải Hội Chứng Williams (WS)
Hội chứng Williams (WS) là chứng bệnh do nhiễm sắc thể (NST) bị bất thường: người bệnh có đủ số NST là 23 cặp, nhưng NST số 7 bị mất đi một đoạn nên tế bào thiếu một số gen, trong đó thiếu gen tạo ra chất elastin là protein có tính co giãn và tăng sức mạnh. Thành mạch máu của bệnh nhân thiếu chất elastin nên không có tính đàn hồi dẫn đến bị trục trặc về tim mạch, chậm phát triển trí tuệ.
A. Đặc điểm nhận dạng người bệnh Williams :
1. Nhận dạng khuôn mặt: Tương tự bệnh Down, những người bị bệnh Williams thường có gương mặt từa tựa nhau (nhưng khác gương mặt của người bệnh Down) với các đặc điểm: mũi hơi hếch, miệng rộng, môi dưới đầy đặn hơi trễ xuống, cằm nhỏ, má bầu, răng không đều và thưa, càng lớn những đặc điểm nhận dạng này càng rõ.
2. Bất thường về nha khoa: Trẻ bị WS thường có răng hơi nhỏ, khoảng cách giữa các răng thưa, bé cũng khó cắn. Khi bé lớn có thể chữa bằng cách chỉnh nha.
3. Bất thường về động mạch: Tất cả bệnh nhân WS đều có phần động mạch chủ bên trên van bị hẹp lại, hoặc động mạch phổi cũng bị hẹp toàn bộ hay chỉ hẹp ít, đòi hỏi phải phẫu thuật giải phóng những chỗ hẹp. Do mạch bị hẹp từ từ sinh ra chứng tăng huyết áp.
4. Khó khăn trong ăn uống: Trẻ WS thường sinh ra bị nhẹ cân, sau khi chào đời, do cơ mềm cùng những lý do khác nên trẻ gặp nhiều khó khăn trong việc ăn uống hay nôn trớ, khó khăn trong bú bình hay dùng ống hút do đó chậm lớn, thân hình nhỏ hơn bạn đồng tuổi. Khi trẻ lớn dần thì những trục trặc về bú, ăn có khuynh hướng tự biến mất.
Nhẹ cân, chậm tăng cân: Những trẻ bị WS thường nhẹ cân hơn anh chị em của mình ngay khi sinh. Trẻ cũng tăng cân chậm, đặc biệt trong những năm đầu đời.
5. Lượng canxi trong máu cao: Nhiều trẻ WS có một thời gian dài đau bụng hay khó chịu. Tình trạng này thường kéo dài từ khi trẻ 4 đến 10 tháng tuổi. Do có lượng canxi cao trong máu trẻ dễ bực bội, khó ngủ. Đa số trường hợp triệu chứng mất dần đi trong quá trình lớn lên của trẻ. Chỉ một số ít bệnh nhân phải thay đổi chế độ dinh dưỡng, phải điều trị hoặc phải theo dõi suốt đời để phòng ngừa rối loạn này.
6. Vấn đề cơ xương khớp: Trẻ bị WS thường có trương lực cơ thấp và lỏng lẻo khớp.
7. Nhạy cảm với âm thanh: Trẻ bị bệnh WS khá nhạy cảm với âm thanh, nhưng sự nhạy cảm này giảm dần khi trẻ lớn. Đa số trẻ bị WS tỏ ra rất bực bội khi bất ngờ có tiếng động lớn như súng nổ, tiếng đổ vỡ, tiếng sấm...
8. Chỉ số IQ thấp: Về mặt trí tuệ hầu hết trẻ bị WS chậm phát triển, chỉ số IQ thường thấp dưới 70 so với 100 là trung bình. Nhưng trẻ lại nói giỏi, có khiếu về ngôn ngữ và thích làm bạn với người lớn hơn là với bạn cùng lứa. Lúc nhỏ, trẻ chậm biết đi, biết nói, biết ngồi, sức chú ý ngắn. Khi trưởng thành, bệnh nhân WS có ký ức mạnh, nói chuyện giỏi, kỹ năng giao tiếp khéo léo nhưng kỹ năng cử động tinh tế và việc dùng mắt ước lượng cao thấp, nặng nhẹ, xa gần... tỏ ra rất kém.
9. Giao tiếp thân thiện: Điều đặc biệt là người WS rất thân thiện, nhã nhặn, có kỹ năng giao tiếp rất khéo léo, nói năng trôi chảy. Trẻ WS không hề biết lạ mà tự nhiên chào hỏi, trò chuyện thân mật với người chưa quen, do đó thường có nhiều bạn. Trẻ luôn luôn tươi cười làm như không hề biết phiền muộn
10. Có khiếu âm nhạc: đặc biệt rất có khiếu về âm nhạc như thuộc nằm lòng nhiều bài hát của ca sĩ ưa chuộng, chơi đàn, nhảy múa, trong khi lại không biết làm toán cộng thật dễ.
Tuy trẻ WS ưa thích âm nhạc nhưng không đồng nghĩa với trẻ có tài về nhạc. Chúng có sức chú ý ngắn nhưng nếu đó là hoạt động âm nhạc thì trẻ chú ý được lâu hơn. Trẻ còn có biểu hiện si mê xe lửa, xe hơi... và biểu lộ quá đáng tình cảm như sợ sệt, hào hứng, vui buồn. Không phải trẻ mắc bệnh WS nào cũng có đầy đủ các dấu hiệu nói trên và các triệu chứng về tim, mà mỗi bệnh nhân có những dấu hiệu riêng.
B. Điều trị:
Cần phát hiện bệnh sớm và kiên trì chữa trị
Nhiều bệnh nhân WS thường không biết là mình có bệnh. Cho đến khi định bệnh lúc đã lớn thì các triệu chứng đã trở nên trầm trọng và khiến người bệnh gặp nhiều khó khăn trong đời sống. Vì vậy, nếu cha mẹ nhìn ra một số đặc tính của bệnh WS xuất hiện ở con mình thì nên đưa đi khám để thử nghiệm về gen bằng cách thử máu.
Kỹ thuật này là thử nghiệm DNA để tìm xem gen tạo chất elastin nằm trên NST số 7 có bị mất không. Đây là thử nghiệm có giá trị định bệnh cho trên 98% trường hợp trẻ bị WS.
Sau khi có định bệnh rõ ràng, cha mẹ cần cho con theo chương trình điều trị sớm. Trẻ bị WS có thể trục trặc về việc giữ thăng bằng và cơ yếu nên cần điều trị về thể chất để nâng cao thể lực.
Điều trị phục hồi chức năng là rất quan trọng để giúp trẻ phát triển cử động tinh tế, hay chữa lại yếu kém về khả năng ước lượng trong không gian. Cơ mềm còn khiến trẻ học nói khó, do đó trẻ cũng cần học chỉnh ngôn.
Ngoài ra còn có âm nhạc trị liệu, phương pháp này không dựa vào khả năng về nhạc của trẻ và cũng không nhằm dạy em chơi một nhạc cụ. Trị liệu chỉ dựa vào tính thích âm nhạc của trẻ WS để giúp các em cải thiện những chức năng khác của cơ thể.
Lớn lên một số bệnh nhân WS có thể vào đại học và khi có trợ giúp thì họ có thể đi làm, sống độc lập trong cộng đồng. Bởi đây là bệnh về gen di truyền nên cho đến nay vẫn chưa có phương pháp hay thuốc nào chữa khỏi bệnh hoàn toàn.
Nguồn:
Spotlight on Syndromes: An SLPs and OTs Perspective on Williams Syndrome
Đăng nhận xét