Mẹo đê nhớ những dạng bệnh lý di truyền ở trẻ em được rất nhiều người áp dụng và thành công. Bởi đây được xem là một kỹ năng giúp người bác sỹ có thể ghi nhớ được tất cả loại bệnh di truyền một cách hiệu quả.
 |
| Mẹo để nhớ những dạng bệnh lý di truyền ở trẻ em |
Để có thể nhớ được những dạng bệnh lý di truyền ở trẻ em đòi hỏi nhiều người phải nắm bắt được một số yếu tố chủ chốt trong các căn bệnh, từ đó có thể ghi sâu vào trí nhớ của mình một cách khoa học và thật chính xác.
Mẹo để nhớ những dạng bệnh lý di truyền ở trẻ em
1. Nếu như không thể biết được thì nhớ di truyền lặn nhiễm sắc thể thường là rối loạn thường gặp nhất.
2. Nếu đó là những rối loạn do thiếu hụt "deficiency" thì hãy nghĩ đến di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, trừ khi nhớ rõ đó là di truyền liên kết với NST giới tính X.
Mất 1 bản sao của 1 protein thường không đủ để gây ra triệu chứng.
3. Nếu như tình trạng bệnh lý nặng ( Bệnh nhân thường chết trước tuổi sinh đẻ) thì có vẻ như di truyền trội NST thường trừ khi có liên quan đến những đột biến tự phát.
Ví dụ: Bệnh thận đa nang di truyền lặn trên NST thường có rất nhiều kiểu hình nặng mà khi đó chủ yếu đó là do bệnh thận đa nang di truyện trội NST thường.
4. Không có quá nhiều những bệnh lý di truyền liên kết NST giới tính X nên hãy nhớ những trường hợp phổ biến nhất. Điều này dễ hơn nếu như bạn luôn nghĩ về nó ở những trẻ trai.
- Loạn dưỡng cơ (Duchenne and Becker)
- Thiếu hụt OTC (Ornithine transcarbamylase)
- Hemophilia A và B
- Bệnh Fabry ( thiếu hụt alpha-galactosidase A)
Đăng nhận xét